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Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 12

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Polykystose rénale autosomique récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Maladie de Fabry
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Leucodystrophie
Encéphalopathie liée à STXBP1
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Polykystose rénale autosomique dominante
Microangiopathie thrombotique

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
KBG syndrome
Kabuki syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Aicardi-Goutières syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Démence génétique
Démence fronto-temporale
Maladie neurodégénérative rare
Leucodystrophie
Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie spastique
Anomalie rare du mouvement
Maladie de Huntington
Maladie neurodégénérative génétique
Dystonie rare
Ataxie rare
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A
Hemophilia B

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Adrenomyeloneuropathy
Guillain-Barré syndrome

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract
Total early-onset cataract

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Maladie acquise de l'oeil
Maladie génétique rare de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Ovarioleucodystrophie
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie d'Alexander
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Fucosidose
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Maladie de Refsum
Syndrome de Zellweger
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Polykystose rénale autosomique récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Maladie de Fabry
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Leucodystrophie
Encéphalopathie liée à STXBP1
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Polykystose rénale autosomique dominante
Microangiopathie thrombotique

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
KBG syndrome
Kabuki syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Aicardi-Goutières syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Démence génétique
Démence fronto-temporale
Maladie neurodégénérative rare
Leucodystrophie
Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie spastique
Anomalie rare du mouvement
Maladie de Huntington
Maladie neurodégénérative génétique
Dystonie rare
Ataxie rare
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A
Hemophilia B

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Adrenomyeloneuropathy
Guillain-Barré syndrome

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
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Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract
Total early-onset cataract

Associations de patients 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
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Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
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Maladie acquise de l'oeil
Maladie génétique rare de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
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Maladie ophtalmique rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Ovarioleucodystrophie
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie d'Alexander
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Fucosidose
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Maladie de Refsum
Syndrome de Zellweger
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie

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